8 сентября – день осведомленности о муковисцидозе: как меняется жизнь российских пациентов с тяжелым орфанным заболеванием

8 сентября во всем мире отмечают день осведомленности о муковисцидозе. Накануне о возможностях диагностики и терапии, о новом качестве жизни российских пациентов с муковисцидозом рассказали на пресс-конференции в Международном мультимедийном пресс-центре РИА-Новости.

Муковисцидоз – одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Причиной болезни являются мутации в гене CFTR, который кодирует белок ионного канала в клетках. При заболевании нарушается, прежде всего, работа дыхательной и пищеварительной систем. У пациентов с таким диагнозом наблюдаются затруднения дыхания и проблемы с усвоением питательных веществ.

Еще несколько лет назад некоторые дети, страдающие таким заболеванием, не доживали до совершеннолетия. Но ситуация как в диагностике, так и в терапии муковисцидоза кардинально изменилась: заболевание включено в программу неонатального скрининга, появились новые подходы раннего выявления сложных случаев, а также стали доступны таргетные препараты, помогающие пациентам вести полноценную жизнь.

В России муковисцидоз вошел в программу неонатального скрининга с начала 2000-х годов. Это позволяет установить диагноз большинству пациентов еще до появления первых симптомов, однако любые скрининговые методы имеют свои ограничения, врачам необходимо сохранять орфанную настороженность. Об этом рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев. Он отметил, что в особо сложных случаях для диагностики муковисцидоза в МГНЦ применяются наукоемкие подходы, в частности, метод с применением кишечных органоидов, доступный лишь в нескольких лабораториях в мире. С его помощью можно оценить работу ионного канала в клетках и таким образом поставить диагноз, а также персонализировано подбирать препараты таргетной терапии.

Эксперт подчеркнул, что открытие российскими специалистами комплексных аллелей, снижающих эффективность таргетных препаратов, позволяет подобрать эффективную терапию в индивидуальном порядке, не назначать лечение, не приносящее результатов.

«Говоря о перспективах лекарственной терапии, мы надеемся, что появится этиопатогенетическая терапия, которая исправляет генетический вариант. В мире уже ведутся такие разработки, также научные исследования с использованием технологии геномного редактирования идут в Медико-генетическом научном центре имени академика Н. П. Бочков», - рассказал Сергей Куцев. По его словам, безусловным достижением системы является сеть центров муковисцидоза в регионах страны.

Муковисцидоз стал одним из первых заболеваний, включённых в перечень созданного Президентом России Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра». С 2021 года помощь Фонда получили 2678 детей. Для их лечения закупаются дорогостоящие препараты таргетной терапии. Дети с муковисцидозом – одна из самых многочисленных групп пациентов, которые получают помощь Фонда, на покупку препаратов для терапии муковисцидоза направляется примерно пятая часть всех средств, предназначенных «Кругу добра».

Всего в перечне Фонда сейчас 116 болезней, для терапии которых закупается 139 наименований лекарственных средств и медизделий, всего помощь Фонда с 2021 года получили уже 30 тысяч российских детей с различными тяжёлыми и редкими заболеваниями. Об этом рассказал председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Общественной Комиссии по социальному партнёрству и благотворительной деятельности Общественной палаты Российской Федерации протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко.

Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе МГНЦ. Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют Регистр, проводят региональные пациентские школы и конференции для медицинских специалистов, разрабатывают инновационные методы уточнения диагноза и подбора таргетной терапии.

Благодаря неонатальному скринингу, который позволяет поставить диагноз уже с первых дней жизни, доступности таргетной терапии и эффективной системе мультидисциплинарного наблюдения всё больше детей с муковисцидозом переступают порог совершеннолетия, растет количество взрослых с этим диагнозом, которые, при условии продолжения терапии, живут полноценной жизнью. По оценкам Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ около 100 – 150 пациентов ежегодно будут переходить во взрослую сеть. Расчетные показатели говорят о том, что при своевременной постановке диагноза и начале таргетной терапии возраст жизни пациентов составит 80 лет.

На сегодняшний день российский регистр пациентов с муковисцидозом содержит сведения о 4355 пациентах, из которых 34% - старше 18 лет. Самому старшему пациенту с муковисцидозом – 67 лет, он проживает в Твери. Яркое свидетельство эффективности системы помощи пациентам с муковисцидозом – растущее количество пациенток, которые становятся мамами здоровых детей. Так, например, в 2024 году 15 женщин стали матерями. Наибольшее количество пациентов с этим диагнозом проживает в таких крупных регионах как Москва, Московская область, Санкт-Петербург, Краснодарский край.

По словам экспертов, муковисцидоз стал моделью эффективной помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России: от ранней диагностики до лечения и профилактики болезни в семье.