Благодаря фонду «Круг добра» 5-летний мальчик из Пермского края с миодистрофией Дюшенна получит дорогостоящий генный препарат
Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат. Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии по социальному партнерству и благотворительной деятельности Общественной палаты России протоиерей Александр Ткаченко в ходе пресс-конференции в Международном мультимедийном пресс-центре РИА-Новости.
Препарат поступил в лечебное учреждение, пациент – 5-летний мальчик из Пермского края – уже госпитализирован в НМИЦ здоровья детей Минздрава России и проходит подготовку к инфузии лекарства.
«Так совпало, что именно в Международный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна пришла новость, что госпитализирован мальчик, это будет уже 300-е введение препарата генной терапии миодистрофии Дюшенна за счёт средств Фонда, – рассказал Александр Ткаченко. – Препарат показал свою эффективность. Россия стала одной из первых и по-прежнему немногих стран, где этот препарат однократного введения в принципе доступен, а также предоставляется бесплатно и настолько широко. По данным компании-производителя на весну 2026 года российские дети – примерно пятая часть всех детей в мире, которые получили это генное лекарство».
Среди 30 тысяч подопечных Фонда «Круг добра», детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями, 877 – дети с диагнозом мышечная дистрофия Дюшенна. Для терапии этого заболевания «Круг добра» закупает пять патогенетических препаратов, включая с 2024 года и генозаместительный препарат однократного введения деландистроген моксепарвовек. С 2021 года на помощь детям с миодистрофией Дюшенна направлена примерно четверть всех средств из предназначенных Фонду.
Для наибольшей эффективности при мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако медианный возраст постановки диагноза сейчас составляет 7,5 лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев в связи с этим подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года.
«С двух лет необходимо подключать терапию глюкокортикоидами – это обязательно для дальнейшего назначения патогенетических препаратов. По достижению трехлетнего возраста можно назначать генозаместительную терапию. Мы ожидаем, что этот комплексный подход даст такие же впечатляющие результаты, какие мы видим у пациентов со спинальной мышечной атрофией», – отметил эксперт.
Ранняя диагностика в рамках программы неонатального скрининга позволит системе здравоохранения с первых дней жизни ребёнка с миодистрофией Дюшенна видеть его, обеспечивать уход, реабилитацию и базовую терапию, а Фонду – в самом начале терапевтического окна предоставлять дорогостоящий генный препарат однократного введения всем вновь выявленным пациентам, кому он подходит по генотипу. Это станет очередным революционным изменением в помощи детям с миодистрофией Дюшенна в России.
Читайте также
8 сентября – день осведомленности о муковисцидозе: как меняется жизнь российских пациентов с тяжелым орфанным заболеванием
Яркое свидетельство эффективности системы помощи пациентам с муковисцидозом – растущее количество пациенток, которые становятся мамами здоровых детей.
Москва8 сентября 2026 г.Участники акции «Бегу за улыбкой» превратят свои километры в помощь детям
Присоединиться к спортивному благотворительному мероприятию можно онлайн, зарегистрировав свой результат пробежки или заезда на велосипеде в приложении.
Московская область8 сентября 2026 г.Фонд «Завтра будет» разработал авторскую модель поддержки семей с тяжелобольными детьми и готов делиться наработками с коллегами
Команда из Новосибирской области может предоставить модель для тиражирования бесплатно.
Новосибирская область8 сентября 2026 г.