Болезнь, которую видно по лицу: 17-летний парень с «портретным» диагнозом получил шанс на жизнь благодаря ферментной терапии

На фотографиях с побережья Черного моря запечатлены кадры абсолютного семейного тепла и безмятежности. Вечером, когда спадает полуденный зной, няня Оксана неспешно катит коляску с Гришей по аллеям среди стройных южных пальм. В этих снимках — море искренней радости, но за каждым из них стоит путь, полный испытаний, боли и ежедневного подвига материнского сердца.

У Гриши Кострюкова редкое генетическое заболевание — мукополисахаридоз второго типа, или синдром Хантера. Врачи называют этот недуг «портретным диагнозом»: болезнь оставляет неизгладимый, очень узнаваемый след во внешности. Черты лица постепенно укрупняются, формируется нависающий «тяжелый» лоб, уплощенная переносица, широкие густые брови и короткая шея. Из-за тугоподвижности суставов кисти рук сгибаются в жесткую «когтистую лапу», не разгибаясь до конца.

Причина — редчайшая генная поломка: в организме отсутствует жизненно важный фермент. Токсичные продукты обмена веществ день за днем накапливаются во всех клетках, поражая внутренние органы, разрушая суставы и нервную систему.

Первые тревожные сигналы появились рано: в детстве Гриша пережил череду тяжелых бронхитов и воспалений легких. Но настоящий удар судьба нанесла семье, когда мальчику было почти три года. В коридоре поликлиники генетик бросил всего один внимательный взгляд на ребенка и с порога произнес: «О, Хантер».

Тот день разделил жизнь Оксаны на «до» и «после». Открыв интернет, она прочитала страшные статьи, где говорилось, что дети с таким синдромом угасают и редко доживают до 12 лет.

«Вечером пришел с работы муж. Мы сели, обнялись и вместе рыдали, — делятся сокровенными переживаниями Оксана. — Старшие дочки перепугались, Гришка бегал вокруг, ничего не понимая... Это был невыносимо тяжелый момент».

Из-за колоссального шока мама на целый год эмоционально выпала из жизни, существуя в состоянии круглосуточной паники и страха за будущее ребенка.

Спасением для семьи стала патогенетическая ферментозаместительная терапия (ФЗТ). Сегодня эту сложную и невероятно дорогостоящую терапию Грише предоставляет фонд «Круг добра». Такого государственного фонда нет ни в одной другой стране мира: созданный для помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими недугами, всего за 5 лет своей работы фонд помог 30 тысячам детей с редкими орфанными заболеваниями по всей России. Каждую неделю, без пропусков, Грише внутривенно капают искусственно синтезированный фермент, который берет на себя функцию очищения клеток организма и дарит возможность жить.

Терапия сотворила чудо: сразу отступили нескончаемые пневмонии, а плотно согнутый пальчик на руке впервые разогнулся. До семи лет мальчик развивался невероятно быстро, пошел в первый класс и катался на трехколесном велосипеде. Но в семь лет из-за болезни случился тяжелый приступ, повлекший за собой откат в навыках.

Сегодня Гриша не может ходить самостоятельно и передвигается исключительно в коляске. Дома его ставят в специальный вертикализатор, чтобы натренировать опору на ноги, почувствовать свой вес и дать необходимую физическую нагрузку на руки. Огромной помощью для мамы стали руки заботливой няни Оксаны, а в ее отпуск уход за взрослым внуком смело берет на себя бабушка.

Настоящим спасительным мостом в открытый мир для них стал проект «МПС-Море», который каждое лето на две недели собирает семьи на Черноморском побережье благодаря пациентской организации «Хантер-синдром». Здесь нет жалости или неловких взглядов — мамы особенных детей вырываются из плена четырех стен и находят абсолютную поддержку, пока волонтеры помогают с бытовыми заботами.

Инструкторы лагеря даже ставят ребят с синдромом Хантера на адаптивные ролики. Специальное оборудование со скивиллами и жесткими горнолыжными ботинками надежно фиксирует стопу и включает глубокие постуральные мышцы спины, которые не удается задействовать на обычной ЛФК.

Для Гриши поездки на юг — территория ничем не омраченного счастья.

«Когда мы собираемся в дорогу, я говорю сыну: «Гриша, мы скоро едем на море, там будут твои друзья», — рассказывает Оксана. — И у него лицо озаряется широкой, ясной улыбкой, он начинает радостно обниматься».

Оказавшись на побережье, парень безошибочно узнает лица давних друзей по организации и всем своим видом показывает няне: «наши, наши!». Но самое сокровенное чудо происходит у кромки прибоя. В обычной жизни Гриша почти не разговаривает. Однако на морском берегу, в лучах южного солнца и атмосфере всеобщего принятия, он преображается.

«В обычное время его почти не слышно, — признается Оксана. — А на море он начинает говорить. И это тихое, с особым придыханием произнесенное: „Мама“… Я жду этой поездки каждый год с замиранием сердца. Ради этого единственного слова и его сияющих глаз я готова везти его хоть на край земли».

История Гриши — доказательство того, что даже перед лицом тяжелейшей болезни человек не остается один на один со своей бедой. Передовая медицина и колоссальная помощь фонда спасают тело, но именно материнская любовь, чуткость волонтеров и плечо пациентского сообщества сохраняют душу, делая каждый прожитый день бесценной победой добра.