Российские общественники намерены получить доступ к единственному лекарству для лечения редкого заболевания

В США впервые одобрили терапию для лечения детей с синдромом Санфилиппо типа А. Напомним, это редкое наследственное заболевание, которое прогрессирующе поражает мозг и нервную систему. Дети постепенно утрачивают речь, познавательные и двигательные навыки. До сих пор помощь ограничивалась облегчением симптомов.

Препарат вводится однократно внутривенно. В исследовании получившие препарат дети сохраняли или улучшали когнитивные функции по сравнению с исторической группой пациентов без лечения. Это значимый результат, хотя говорить о гарантированном полном излечении пока нельзя.

Для семей это событие стало долгожданной надеждой. Снежана Горчакова, президент МБОО «Хантер-синдром» и член попечительского совета фонда «Круг добра» отметила, что подобный препарат — настоящий прорыв для ученых.

- Следующий шаг — работа над доступом к терапии. Предстоит оформление документов и запросов: за возможностью помочь каждому ребёнку стоит огромная работа семей, врачей и пациентского сообщества. Сроки доступности препарата для российских пациентов пока не определены, - рассказала Снежана Горчакова.

По данным пациентской организации «Хантер-синдром», сегодня в её реестре 57 пациентов с МПС IIIA и еще столько же диагностировано в странах СНГ.