Открывать генетические центры и включить тесты в систему ОМС: как сделать помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями эффективной

Центр лечебной педагогики «Особое детство» направил открытое письмо министру здравоохранения РФ Михаилу Мурашко, подготовленное по итогам круглого стола «Ранняя диагностика и помощь детям и взрослым с редкими заболеваниями и их семьям». Он был приурочен к Международному дню редких заболеваний и Году информирования о ранней помощи в России и собрал более тысячи участников из 70 регионов страны.

Все они поделились предложениями, как улучшить качество жизни детей и взрослых с редкими заболеваниями и рисками нарушений развития, а также их семей.

Сегодня наблюдается недостаточная выявляемость орфанных заболеваний, особенно в раннем возрасте, когда можно принять меры, чтобы снизить уровень дальнейшей инвалидизации человека, отметили участники круглого стола. На практике нередко случается так, что проходят месяцы и годы от первых признаков нарушений у ребенка до постановки диагноза. Это во многом связано с тем, что в ряде регионов не хватает врачей-генетиков, нет медико-генетических центров.

«Мы считаем, что необходимо в первую очередь развивать первичное звено здравоохранения, которое включает в себя 100% укомплектованность участковыми педиатрами и участковыми терапевтами. Необходимо также повышать информированность врачебного сообщества о редких заболеваниях и активнее формировать в обществе толерантное и уважительное отношение к детям с редкими заболеваниями», – говорится в письме.

Полный текст письма опубликован на сайте Центра лечебной педагогики и других участников Альянса «Ценность каждого». Он объединяет 45 общественных и благотворительных организаций, поддерживающих детей и взрослых с интеллектуальными и психическими нарушениями, работающих в 25 регионах России.